假性甲旁减：是甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或者PTH外周作用缺陷所致的一种疾病，以神经肌肉兴奋性增高为主要表现，以低钙血症和高磷血症为主要生化特点。

1 资料：2012-2-27本科收治1例假性甲旁减患者，女性，24岁，主因“间断手足抽搐10年”入院。患者10余年来无明显诱因间断出现面部及手足抽搐，发作前自感口周麻木，发作时双手呈“鹰爪样”，持续约半小时，伴有出汗，肌肉酸痛，无意识障碍，于门诊查血钙较低，给予静脉补钙后上述症状消失，近2年来上述症状频繁出现。既往：体健，否认甲状腺手术或颈部放疗史。查体：神清，矮胖，脸圆，粗短体形，身高156厘米，体重80公斤，双手掌骨，指骨短宽，足趾骨短粗，甲状腺无肿大，束臂试验（+），面神经叩击症（+）。辅助检查：心电图，腹部超声及双附件未见异常。头CT：脑内多发钙化可能性大（双侧苍白球，丘脑内可见高密度影）。PH：24.9pmol/l，碱性磷酸酶：41u/l，磷：1.92mmol/l，钙：2.32mmol/l，诊断：假性甲旁减。给予碳酸钙1.5 克日1次口服，骨化三醇0.25ug日一次口服。出院1个月后复查24小时尿钙2.7mmol/l。为正常范围，治疗有效，并且患者无抽搐症状。

2 讨论：假性甲旁减（PHP）是一种遗传性疾病，也是一种异质性综合征，以PTH抵抗为特征，多数PHP患者有特异性的发育和骨骼缺陷，这些缺陷包括圆脸，身材矮胖，短指（趾），异位钙化，智力障碍，总称为Albright遗传性骨营养不良（AHO）。PHP分为I型和II型，其中I型又分为Ia、Ib、Ic3种亚型，PHPIa型患者主要特征为AHO和刺激性G蛋白a亚基活性降低（约为正常的50%）。PHPIa型a亚基缺陷不仅引起PTH抵抗，还引起促甲状腺激素，胰高血糖素，促性腺激素抵抗，导致甲状腺和性腺功能不全。PHPIc型患者主要特征为AHO,PTH抵抗，G蛋白a亚基活性正常，PHPIb型患者表型正常，PTH输注后尿cAMP排泌正常，但尿排磷减少，该型G蛋白a亚基活性正常，可能与cAMP形成后的异常有关。

3 治疗：目前主要是钙剂及维生素D制剂。

何思垚