典型的结节硬化症病例，如同教科书的模板，值得与大家分享。

结节性硬化（TS）是一种遗传性系统性疾病，伴有明显的皮肤、脏器和中枢神经系统（CNS）表现。多数病变为错构瘤，其生长缓慢，由排列紊乱的细胞构成。可出现脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。TS为常染色体显性遗传，没有种族和性别差异。发病率约为1/6000活婴。

CT和MR检查可证实一些特征性的表现：如多发室管膜下结节（特别是钙化）和皮质“结节”（CT表现为低密度，MR扫描T2加权像为高信号）。

结节性硬化症常见表现

大脑－皮层结节；室管膜下结节（蜡烛滴）；巨脑室（先天性或梗阻性）；复发神经胶质畸形；室管膜下巨细胞星形胶质细胞瘤；癫痫；婴儿痉挛（高度节律失常）；智力障碍。

眼睛－视网膜错构瘤（van der Hoeve错构瘤）

皮肤－（面部）血管纤维瘤；指（趾）甲纤维瘤；亚黑色素沉着斑（灰叶斑）；鲨革斑（表皮下纤维瘤）；纤维性额部斑块

心脏－心脏横纹肌瘤

肾脏－多发血管平滑肌脂肪瘤；多发囊肿

肺－淋巴管肌瘤病；“蜂窝肺”；气胸

骨－骨岛（硬化的颅骨斑块）；“囊状”骨透光区（小管状骨——手，等等）

下面系列图片是患者和其母亲的CT及MR图例；我们通过图例的方式与大家一起学习。

放射科　易秀云